Nutrigen: genetica și nutriția, între dovezi și promisiuni

Acest ghid explică ce poate și ce nu poate aduce un test nutrigenetic, precum Nutrigen, pentru medicii, dieteticienii și clinicile care primesc întrebări despre „dieta după ADN”. Ideea este atractivă: un plan alimentar construit pe genele fiecărei persoane. Ghidul arată ce au testat, de fapt, studiile randomizate, unde se opresc dovezile și cum se poate folosi un astfel de rezultat fără promisiuni pe care cercetarea nu le susține încă.

Pe scurt: studiile randomizate arată că sfatul alimentar personalizat schimbă comportamentul mai mult decât sfatul general. Nu arată însă, în mod constant, că adăugarea genotipului aduce un beneficiu în plus. Un test nutrigenetic este o informație de context pentru medic sau dietetician, nu un înlocuitor al evaluării nutriționale.

Ce sunt nutrigenetica și nutrigenomica

Cele două denumiri sunt folosite des ca sinonime, dar descriu direcții diferite:

• Nutrigenetica studiază cum influențează variantele genetice ale unei persoane răspunsul la alimente și nutrienți. Exemplu: o variantă care modifică metabolismul unei vitamine.
• Nutrigenomica studiază efectul alimentelor și nutrienților asupra expresiei genelor.

Testele comerciale, inclusiv Nutrigen, se încadrează în prima categorie: citesc variante genetice și le asociază cu trăsături metabolice sau cu răspunsul la anumite componente ale dietei. Principiile generale ale testelor genetice, inclusiv diferența dintre predispoziție și diagnostic, sunt explicate în primul articol al seriei.

Ce au testat studiile randomizate

Întrebarea corectă nu este dacă genele influențează metabolismul, ci dacă un sfat alimentar bazat pe genotip duce la rezultate mai bune decât un sfat bun fără genotip. Pentru asta e nevoie de studii randomizate cu un grup de control. Câteva exemple:

Studiu	Participanți	Ce s-a comparat	Rezultat principal
Food4Me, 2017 [1]	1269 de adulți din 7 țări europene, 6 luni	sfat general vs. sfat personalizat după dietă, după dietă și fenotip, după dietă, fenotip și 5 variante genetice	sfatul personalizat a schimbat mai mult alimentația; fenotipul și genotipul nu au crescut eficiența
Food4Me, analiză FTO [2]	683 de participanți	purtători și nepurtători ai unei variante FTO, informați despre genotip	reduceri ceva mai mari ale greutății și taliei la purtătorii informați
DIETFITS, 2018 [3]	609 adulți, 12 luni	dietă săracă în grăsimi vs. săracă în carbohidrați, în funcție de un tipar de 3 SNP-uri	fără diferență între diete și fără interacțiune cu tiparul genetic
Nielsen și El-Sohemy, 2014 [5]	138 de adulți tineri, 12 luni	sfat bazat pe ADN vs. recomandări generale	fără diferențe la 3 luni; la 12 luni, consum de sare mai mic la purtătorii unei variante a genei ACE

Ce spun rezultatele, pe rând

Food4Me. Este un studiu randomizat de nutriție personalizată desfășurat online, în șapte țări europene. Participanții care au primit sfaturi personalizate au consumat, după șase luni, mai puțină carne roșie, sare și grăsimi saturate, mai mult folat și au avut un scor mai bun de alimentație sănătoasă decât grupul de control. Autorii nu au găsit însă dovezi că adăugarea informațiilor fenotipice sau genetice a îmbunătățit efectul sfatului [1].

O analiză secundară a aceluiași studiu a urmărit varianta genei FTO, asociată cu greutatea. Purtătorii variantei de risc care au aflat acest lucru au avut, la șase luni, o scădere a circumferinței taliei de 4,34 cm, față de 1,99 cm la nepurtători [2]. Este un rezultat de subgrup, pe măsurători raportate de participanți, deci util ca ipoteză, nu ca dovadă finală.

DIETFITS. La 12 luni, scăderea în greutate a fost de 5,3 kg cu dieta săracă în grăsimi și 6,0 kg cu cea săracă în carbohidrați, fără diferență semnificativă. Tiparul genetic testat nu a arătat cine răspunde mai bine la una sau la cealaltă dietă [3]. Pentru întrebarea „ce dietă mi se potrivește după gene?”, acesta este un rezultat important.

Comunicarea riscului genetic. O meta-analiză din BMJ, cu 18 studii, nu a găsit un efect semnificativ al comunicării riscului genetic asupra dietei, fumatului sau activității fizice. Autorii notează că majoritatea studiilor aveau risc mare sau neclar de eroare și că dovezile erau de calitate scăzută [4].

Rezultate pozitive punctuale. Într-un studiu randomizat pe adulți tineri, participanții purtători ai unei variante a genei ACE, sfătuiți să reducă sarea, au redus consumul de sodiu la 12 luni față de grupul de control [5]. Rezultatul arată că un mesaj genetic specific poate conta pentru un comportament anume, dar lotul a fost mic.

Unde promisiunile depășesc dovezile

Câteva formulări apar des în comunicarea despre „dieta după ADN” și nu sunt susținute de studiile de mai sus:

• „dieta potrivită genelor dumneavoastră vă face să slăbiți mai mult” [3];
• „aflarea riscului genetic vă motivează să mâncați mai sănătos”, ca efect general [4];
• „testul identifică intoleranțele alimentare”, când de fapt intoleranțele și alergiile se diagnostichează clinic.

Ce rămâne susținut este un mesaj mai modest: personalizarea sfatului alimentar ajută [1], iar un rezultat genetic poate deveni un punct de plecare pentru discuție, dacă este interpretat de un profesionist.

Rolul dieteticianului și al medicului

Un raport nutrigenetic nu devine un plan alimentar singur. Profesionistul care îl folosește are de făcut câteva lucruri pe care testul nu le poate face:

1. Evaluarea de bază: alimentația actuală, greutatea, circumferința taliei, analizele de sânge, bolile și tratamentele.
2. Prioritizarea: recomandările cu dovezi solide pentru toată lumea (mai puțină sare, mai puține grăsimi saturate, mai multe legume) rămân pe primul loc.
3. Folosirea rezultatului genetic ca nuanță: acolo unde o variantă are o asociere publicată și relevantă, ea poate susține o recomandare, nu o poate înlocui.
4. Urmărirea în timp: efectul se vede în comportament și în analize, nu în raport.

Limite și situații în care testul nu este potrivit

Evaluarea aparține medicului sau dieteticianului. Următoarele situații cer atenție:

• tulburări de comportament alimentar actuale sau în istoric: o listă de alimente „interzise genetic” poate agrava problema;
• sarcină, alăptare, copii și adolescenți: au nevoi nutriționale specifice, care se stabilesc clinic;
• boli cronice (diabet, boală renală, boli digestive) și tratamente cu interacțiuni alimentare: recomandările decurg din diagnostic și tratament;
• suspiciunea de alergie sau intoleranță: se investighează medical, nu prin test de predispoziție;
• așteptarea unui plan care să rezolve totul: dovezile nu susțin o asemenea promisiune, iar asta se spune înainte de test.

Întrebările pe care le pun pacienții

„Voi slăbi mai repede cu o dietă după gene?” Studiile randomizate de până acum nu au arătat acest lucru în mod constant [3]. Ce funcționează este o dietă pe care pacientul o poate menține, construită cu un profesionist.

„Dacă am o genă «de risc», nu mai contează ce mănânc?” Dimpotrivă. Variantele genetice comune au efecte mici, iar alimentația și stilul de viață rămân factorii pe care pacientul îi poate schimba.

„De ce aș face testul, atunci?” Pentru unii pacienți, un rezultat personal poate susține discuția despre o schimbare anume, ca în cazul sării [5]. Decizia se ia împreună cu medicul sau dieteticianul, cu așteptări realiste.

Ce înseamnă asta pentru o clinică

O clinică ce oferă un test nutrigenetic are nevoie de un profesionist în nutriție care să-l interpreteze, de un mesaj onest despre ce arată studiile și de un circuit clar al datelor genetice. Prezentat ca informație de context în cadrul unei consultații nutriționale, testul poate avea un loc. Prezentat ca „dieta ideală după ADN”, ajunge să promită ceva ce cercetarea nu a confirmat.

Nutrigen face parte din gama SharpGenetics, distribuită în România de aEstet Technology. Conform producătorului, testul analizează 384 de variații genetice legate de metabolismul carbohidraților, lipidelor și proteinelor, de sensibilități alimentare și de răspunsul la exercițiu, cu recomandări formulate pe o listă de peste 850 de alimente. Analizele se fac în laboratoare din Spania certificate ISO 13485:2016, din probă prin tampon bucal, cu raport în aproximativ două săptămâni. Testele SharpGenetics sunt instrumente de suport decizional, nu substitute ale diagnosticului medical. Despre o altă măsurare din aceeași gamă, lungimea telomerilor, găsiți detalii în articolul despre TeloTest.

Următorul articol din serie tratează datele genetice și GDPR: ce trebuie să știe o clinică despre consimțământ, păstrarea datelor și relația cu laboratorul.

---

Pentru o discuție despre locul testelor nutrigenetice în consultațiile din clinica dumneavoastră, echipa aEstet Technology este disponibilă la hi@aestet.ro sau prin formularul de contact.